不知道是人更容易不是因为最近开学季，大家整天操心的生出，谈论的先天，都是缺陷关于孩子的事儿，也让很多还没有当妈的快看姐妹们有些焦虑了。

好几个粉丝在后台都发信息问我，人更容易让我能不能说说在打算要孩子的生出时候，怎么样尽可能生出健康的先天娃呢？

有时候看到那些报道生出的宝宝有缺陷，看着就觉得可怜，缺陷又有些担心，快看怎么样能够尽可能避免这样的人更容易情况？

确实，有这么几类人群，生出更容易在生育的先天时候遭遇“出生缺陷”这个难题，今天飒姐就来跟大家说一说。缺陷

出生缺陷，我们也常常称之为先天性缺陷，在生育下一代的时候，更容易生出有缺陷孩子的第一种高危人群，就是存在家族性遗传疾病的人，和曾经就生育过出生缺陷的孩子的人群。

无论是夫妻双方，还是任何一方，只要存在家族遗传史，孩子遭遇出生缺陷的风险就会升高。

遗传性疾病有的轻，不影响日常生活，比如轻度的地中海贫血，有的却很严重，无法正常生活，比如21三体综合征，也就是我们所说的“唐氏儿”。

这也是为什么，在我国1996年6月1日施行的《中华人民共和国母婴保健法》第八条中规定，男女在结婚登记时，应当持有婚前医学检查证明或医学鉴定证明。其中婚前医学检查包括严重遗传性疾病、指定传染病、有关精神病三类疾病的检查。

不过，新的《民法典》的规定删除了这些要求， 明确了「疾病」不再是禁止结婚情形，尊重当事人的婚姻自由选择权。

但是在《民法典》第一千零五十三条规定，一方患有重大疾病的，应当在结婚登记前如实告知另一方。如一方知道对方患有重大疾病，仍然选择与其结婚的，法律不再禁止双方缔结婚姻。

说道唐氏儿，就不得不说到另外一个因素，那就是：生育年龄。

研究证明，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，年龄越大，生出唐氏儿的概率越高：

• 孕妇18～19岁，唐氏儿的发生率为1/1100；
• 20～21岁为1/900；
• 23～24岁为1/500～750；
• 35岁为1/350。

其实，随着母亲年龄的增加，卵子老化，质量差，不仅仅是生出唐氏儿的概率更高，其他出生缺陷的风险也会相应升高。

除此之外，一些特殊的工作岗位，比如需要长期接触有害化学物质，放射性物质的工作人员，他们在生育的时候更要多加小心，因为有害化学物质和放射性物质，是可能导致胎儿畸形的高危因素之一，尤其是在孕早期。

想要规避这些因素，我们首先可以做到的是：

在找对象结婚的时候，一定不要头脑发热，虽然闪婚很浪漫，但是闪婚也有风险，那就是你可能对这个人不太了解。

不够了解，也许不仅仅是脾气秉性，还有其身体状况和是否存在家族遗传史的情况，所以说，飒姐经常会劝你们，不要觉得婚检多此一举，一个健康的伴侣，可以让你们的爱更稳固，更踏实。

在有备孕，怀孕需求的情况下，尽可能远离或者减少接触有害物质或者放射性物质，因为工作性质比较特殊的，在工作过程中一定要做好防护，比如穿着铅衣。

如果条件允许的情况下，尽可能不要让自己成为高龄孕妈，哪怕已经是二胎了，也不要掉以轻心，忽视该做的产检。

如果说选对了人是第一关，那么产检应该就是在选了人之后的另一重保障，产前诊断，就是尽量避免先天性缺陷儿出生的，最有效手段。

我们打个比方，最常见的，唐氏筛查。如果唐氏筛查发现高风险，那么我们一般都会建议进行无创DNA，或者孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。

对于已经生育过唐氏儿的夫妇，再次生育唐氏儿的风险率为1%，所以需要为他们进行遗传咨询。

唐氏综合症分为三体、易位及嵌合三种类型。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：

如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则这个风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但是也有21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病，像这种情况，一般不建议妊娠。

父母都健康的，也可能生育出唐氏儿，所以在孕检中，唐氏筛查非常重要，不管你是从来没有生过的第一胎，还是已经生了好几个的，都一定要做。

当然，也并不仅仅只有唐氏筛查重要，所有对产检内容都有其意义，比如甲状腺功能的检查，是关系到孩子将来的智力，而大排畸结合了B超的检查，是为了尽可能提前发现宝宝是否存在身体构造上的问题，这些看起来繁琐，也一定不要怕麻烦！

在宝宝出生后，还有一个比较特殊的，那就是足跟血的采集，是为了尽早筛查出甲状腺功能低下和先天性苯丙酮尿症两个项目，尽早干预治疗，可以有效控制病情，改善新生儿的生活质量。

写到这里，飒姐我不禁想起，多年以前，在足跟血采集刚刚开始的时候，我们去宣传，很多家长都不理解。

有的会说：小孩才刚生出来，扎什么扎？多疼啊，我们不扎！

有的甚至会说，什么啊，你们又宣传这个，能提多少钱？我们才不做呢！

后来，我们逐渐筛查出了好几例先天性苯丙酮尿症和甲状腺功能低下的宝宝，复查确诊后，每个宝宝都接受了治疗，还享受了很多补贴和福利，还有家长专门来感谢我们。

曾经有人问我，如果你的病人或者朋友，胎儿查出有问题，你会劝她选择流产吗？不会觉得残忍吗？

我说，是的，我会，这不仅仅是出于我职业方面的意见，更是因为我知道，我见过。

那些可怜的先天缺陷孩子们之中，有的是幸运的，有的却根本无法治愈，这也就意味着，这个孩子的一生，都将与缺陷相伴，都将承受治疗的痛苦，都要生活在他人有意无意异样的眼光里。

对于父母来说，这不仅仅意味着巨大的金钱，精力和心理压力，很多人会选择逃避，甚至会选择抛弃，只有非常伟大的人，付出了太多太多来最后坚守，他们的辛酸和煎熬，我们根本难以想象。

良好的生活习惯，均衡的营养，婚检和科学的备孕方法、结合重视产前保健和产前检查，增补叶酸，按时产检，超声、血清学筛查、无创DNA等检查，能将帮助我们尽可能降低出生缺陷发生的概率。

飒姐真心希望，每一个孩子都可以健健康康地来到这个世界上，希望每一声崭新的啼哭，带来的都是幸福和喜悦。如果你或者身边刚好有因此而紧张焦虑的朋友，不如帮飒姐点点“在看”和赞，多多分享给他们。

多一个人学会这些知识，也许就会少一个悲剧，换来多一个家庭的幸福和美满。

参考文献：

[1]卫生部发布《中国出生缺陷防治报告(2012)》[J].中华医学信息导报,2012(18):7.

[2]中华医学会妇产科学分会产科学组.孕前和孕期保健指南(2018)[J].中华妇产科杂志,2018,53(1):7-13.